Análise laboratorial de ácidos orgânicos por GC/MS: apoio técnico

As doenças dos ácidos orgânicos são doenças metabólicas hereditárias em que os ácidos orgânicos se acumulam nos tecidos e fluidos biológicos dos indivíduos afectados. Os ácidos orgânicos são extraídos da urina utilizando solventes orgânicos ou métodos de permuta iónica, e a sua presença e abundância são determinadas por cromatografia gasosa-espetrometria de massa (GC-MS). Uma vez que estes procedimentos requerem equipamento dispendioso e profissionais qualificados, o diagnóstico das acidemias orgânicas está geralmente disponível apenas em alguns centros de referência. O ensaio típico é efectuado por cromatografia gasosa-espetrometria de massa. Este apoio técnico foi desenvolvido com o objetivo de fornecer orientações para as práticas laboratoriais na análise, interpretação e comunicação de ácidos orgânicos.