Böcker av Noor Ullah

Die Polymorphismen A1298C und C665T des Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gens (MTHFR) wurden bereits in verschiedenen Populationen mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist eines der wichtigsten Kontrollgene, das an der DNA-Synthese, dem Folatstoffwechsel und Methylierungsreaktionen beteiligt ist. Varianten des MTHFR-Gens im Folat-Stoffwechselweg sind geografisch und ethnisch unterschiedlich verteilt und wurden in einigen Fällen mit Krankheiten in Verbindung gebracht. Zwei Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im MTHFR-Gen (C665T: rs 1801133 und A1298C: rs 1801131) werden getrennt voneinander mit einer erhöhten Thermolabilität und einer verringerten biochemischen Aktivität des Enzyms in Verbindung gebracht.

Os polimorfismos A1298C e C665T do gene metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) foram anteriormente relatados como estando associados à infertilidade masculina em várias populações. A metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um dos principais genes controladores intrincados na síntese do ADN, metabolismo do folato e reacções de metilação. As variantes do gene MTHFR na via metabólica do folato mostram uma distribuição geográfica e étnica diversificada e, em alguns casos, têm sido associadas a doenças. Dois únicos polimorfismos nucleotídicos (SNPs) no gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) estão separadamente associados a um aumento da termoliabilidade e a uma redução da actividade bioquímica da enzima.

Les polymorphismes A1298C et C665T du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ont été précédemment rapportés comme étant associés à l'infertilité masculine dans diverses populations. La méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est l'un des principaux gènes de contrôle impliqués dans la synthèse de l'ADN, le métabolisme des folates et les réactions de méthylation. Les variantes du gène MTHFR dans la voie du métabolisme des folates présentent une distribution géographique et ethnique diverse et, dans certains cas, ont été liées à des maladies. Deux polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans le gène MTHFR, (C665T : rs 1801133 et A1298C : rs 1801131) sont séparément associés à une thermolabilité accrue et à une activité biochimique réduite de l'enzyme.

I polimorfismi A1298C e C665T del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono stati precedentemente riportati come associati all'infertilità maschile in diverse popolazioni. La metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è uno dei geni chiave di controllo intricati nella sintesi del DNA, nel metabolismo dei folati e nelle reazioni di metilazione. Le varianti del gene MTHFR nella via del metabolismo dei folati mostrano una diversa distribuzione geografica ed etnica e in alcuni casi sono state collegate a malattie. Due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) sono associati separatamente a una maggiore termolabilità e a una ridotta attività biochimica dell'enzima.