Böcker av Prem Jose Vazhacharickal

Der Vitamin-D-Rezeptor (VDR) ist ein Transkriptionsfaktor, der als Rezeptor für Vitamin D dient. Genetische Defekte in dem Gen, das für den Vitamin-D-Rezeptor kodiert, können zu Veränderungen im endokrinen Vitamin-D-System führen. Die meisten Veränderungen im VDR-Gen sind auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) zurückzuführen, und es wurden mehrere Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen (RFLPs) im VDR-Gen beschrieben. Das VDR-Gen ist ein Kandidatengen für die Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten wie Diabetes mellitus, Brustkrebs, Prostatakrebs und Osteoporose und wurde in den letzten Jahren eingehend untersucht. In dieser Studie haben wir die Häufigkeit des VDR-Genotyps und des FokI-Polymorphismus bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 untersucht. Genomische DNA wurde von Typ-2-Diabetes-mellitus-Patienten aus Kerala extrahiert. Das VDR-Gen, das die FokI-Region trägt, wurde mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) unter Verwendung spezifischer Primer amplifiziert. Das Vorhandensein oder Fehlen eines Polymorphismus wurde durch PCR-RFLP-Analyse mittels Agarosegel-Elektrophorese bestätigt. Die genotypischen und allelischen Häufigkeiten von Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 wurden berechnet.

Le récepteur de la vitamine D (VDR) est un facteur de transcription qui sert de récepteur à la vitamine D. Des défauts génétiques dans le gène codant pour le récepteur de la vitamine D peuvent entraîner des changements dans le système endocrinien de la vitamine D. La plupart des changements dans le gène VDR sont dus à des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP). La plupart des modifications du gène VDR sont dues à des polymorphismes de nucléotides simples (SNP). L'existence de plusieurs polymorphismes de longueur de fragments de restriction (RFLP) dans le gène VDR a été décrite. Le gène VDR est un gène candidat pour la susceptibilité à plusieurs maladies telles que le diabète sucré, le cancer du sein, le cancer de la prostate et l'ostéoporose, qui ont fait l'objet d'études approfondies ces dernières années. Dans cette étude, nous avons évalué la fréquence du polymorphisme FokI du génotype VDR chez des patients atteints de diabète sucré de type 2. L'ADN génomique a été extrait de patients atteints de diabète sucré de type 2 au Kerala. Le gène VDR portant la région FokI a été amplifié par réaction en chaîne de la polymérase (PCR) à l'aide d'amorces spécifiques. La présence ou l'absence de polymorphisme a été confirmée par l'analyse PCR-RFLP au moyen d'une électrophorèse sur gel d'agarose. Les fréquences génotypique et allélique des patients atteints de diabète sucré de type 2 ont été calculées.

Il recettore della vitamina D (VDR) è un fattore di trascrizione che funge da recettore per la vitamina D. Difetti genetici nel gene che codifica per il recettore della vitamina D possono portare a cambiamenti nel sistema endocrino della vitamina D. La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR sono dovuti a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR è dovuta a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). È stata descritta l'esistenza di diversi polimorfismi di lunghezza del frammento di restrizione (RFLP) nel gene VDR. Il gene VDR è un gene candidato per la suscettibilità a diverse malattie, come il diabete mellito, il cancro al seno, il cancro alla prostata e l'osteoporosi, ed è stato ampiamente studiato negli ultimi anni. In questo studio abbiamo valutato le frequenze del genotipo VDR del polimorfismo FokI con i pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2. Il DNA genomico è stato estratto da pazienti con diabete mellito di tipo 2 del Kerala. Il gene VDR che trasporta la regione FokI è stato amplificato mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando primer specifici. La presenza o l'assenza di polimorfismo è stata confermata dall'analisi PCR-RFLP mediante elettroforesi su gel di agarosio. Sono state calcolate le frequenze genotipiche e alleliche dei pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2.

O recetor da vitamina D (VDR) é um fator de transcrição que serve de recetor para a vitamina D. Os defeitos genéticos no gene que codifica o recetor do gene da vitamina D podem levar a alterações no sistema endócrino da vitamina D. A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNPs). A maioria das alterações no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucleótido único (SNP), tendo sido descrita a existência de vários polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) no gene VDR. O gene VDR é um gene candidato para a suscetibilidade a várias doenças como a diabetes mellitus, o cancro da mama, o cancro da próstata e a osteoporose, tendo sido amplamente estudado nos últimos anos. Neste estudo, avaliámos as frequências genotípicas do polimorfismo FokI do gene VDR em doentes com diabetes mellitus tipo 2. O ADN genómico foi extraído de doentes com diabetes mellitus de tipo 2 de Kerala. O gene VDR que contém a região FokI foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) utilizando iniciadores específicos. A presença ou ausência de polimorfismo foi confirmada por análise PCR-RFLP através de eletroforese em gel de agarose. Foram calculadas as frequências genotípicas e alélicas dos doentes com diabetes mellitus tipo 2.