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Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

Om Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

Dado el alto porcentaje de casos de cáncer de mama con alta agregación familiar que no se explican por alteraciones en los principales genes de susceptibilidad, BRCA1 y BRCA2, planteamos este estudio con el objeto de conocer la prevalencia mutacional del gen RAD51C y del gen RAD51D en nuestra población. Estos resultados serán útiles para la valoración de RAD51C y RAD51D como predictores de riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH). Para ello, se ha realizado un estudio transversal a pacientes que cumplen criterios de alto o moderado riesgo de síndrome de SCMOH en los que no se ha encontrado ninguna variante génica patogénica en BRCA1, BRCA2 y CHEK2 que esté relacionada con el aumento de riesgo.

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  • Språk:
  • Spanska
  • ISBN:
  • 9783639557763
  • Format:
  • Häftad
  • Sidor:
  • 52
  • Utgiven:
  • 10. januari 2024
  • Mått:
  • 150x4x220 mm.
  • Vikt:
  • 96 g.
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Beskrivning av Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

Dado el alto porcentaje de casos de cáncer de mama con alta agregación familiar que no se explican por alteraciones en los principales genes de susceptibilidad, BRCA1 y BRCA2, planteamos este estudio con el objeto de conocer la prevalencia mutacional del gen RAD51C y del gen RAD51D en nuestra población. Estos resultados serán útiles para la valoración de RAD51C y RAD51D como predictores de riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH). Para ello, se ha realizado un estudio transversal a pacientes que cumplen criterios de alto o moderado riesgo de síndrome de SCMOH en los que no se ha encontrado ninguna variante génica patogénica en BRCA1, BRCA2 y CHEK2 que esté relacionada con el aumento de riesgo.

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